Pätau-Syndrom (Trisomie 13) - Begriffserklärung im Lexikon
Chromosomenaberration auf dem Chromosom 13.
Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, Patau-Sandrom oder D1-Trisomie genannt, ist eine Verdreifachung von Erbmaterial speziell auf dem Chromosom 13. Sie zählt wie die das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) zu den chromosomalen Aberrationen. Der Begriff der Aberration bezeichnet eine Veränderung im Erbgut und bedeutet «Abweichung». Auslöser sind spontane Fehler während der Zellteilung, die meist ohne Einwirkung von außen geschehen. Aber auch Einflüsse von außen wie Chemikalien oder Strahlen können die Abweichungen verursachen. Die Trisomie 13 wurde erstmals 1960 von dem Humangenetiker Klaus Pätau beschrieben.
Das Pätau-Syndrom geht mit einer überdurchschnittlichen hohen Sterblichkeit der Säuglinge während der Schwangerschaft oder nach der Geburt einher. Sehr viele Neugeborene sterben in den ersten Lebensmonaten. Nur wenige davon werden ein Jahr alt. In der Regel haben Mädchen eine etwas höhere Lebenserwartung als die Buben.
Im Gegensatz zur freien Trisomie (Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13) kommt es bei der Mosaik-Trisomie (Chromosom 13 ist in einigen Körperzellen vorhanden) zu einem milderen Verlauf. Dabei ist die Lebenserwartung höher, die Kinder können unter Umständen das Schulalter erreichen.
Die betroffenen Kinder haben schwere Organfehlbildungen. Meist ist das Gehirn, das Herz und das Verdauungssystem stark geschädigt. Im äußeren Erscheinungsbild der Säuglinge zeigt sich oft eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, es sind keine Augen vorhanden - die Kinder sind blind und untergewichtig. Häufig sterben die Säuglinge an Herzversagen.
Da es sich beim Pätau-Syndrom um eine spontan auftretende Chromosomenstörung handelt, gibt es keine vorbeugende Maßnahmen, dies zu verhindern. Lediglich mit Hilfe der Pränataldiagnostik kann die Entwicklungsstörung noch vor der Geburt festgestellt werden. Für die Eltern stellt dies eine starke Belastung dar, weil sie sich entweder für die weitere Schwangerschaft oder einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden müssen.
Die Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 5.000 bis 1 von 10.000 Säuglingen vor.